تشوهات الكلى والمسالك البولية المرتبطة بتشوهات الكروموسومات الجسمية

بقلم: أ.م.د. حنان وليد محمد السامرائي.

يُعدّ تواتر تشوهات الكلى والمسالك البولية أعلى بكثير لدى المرضى الذين يعانون من تغيرات كروموسومية مقارنةً بعامة السكان.

والكروموسومات هي تراكيب تحمل المادة الوراثية في جسم الإنسان، ويبلغ عددها الطبيعي 46 كروموسومًا.
وأي خلل في عدد الكروموسومات أو في تركيبها قد يؤدي إلى أمراض وراثية تؤثر في مختلف أعضاء الجسم، ومن بينها الكلى.

ونظرًا لأهمية هذا الموضوع، سيتم استعراض عدد من التغيرات الكروموسومية الجسمية، ولا سيما التثلثات الصبغية (Trisomies)، التي تتضمن وجود نسخة ثالثة من كروموسوم معين، وما ينجم عنها من تشوهات كلوية.
كما أن التشخيص المبكر لهذه التغيرات يسهم في تحسين فرص التعامل الطبي والوراثي مع الحالات.

أولًا: التثلثات الصبغية الجسمية (Autosomal Trisomies).

• 1q23→qter trisomy: يؤدي إلى الأكياس الكلوية، التكلسات، واستسقاء الكلية.
• 2q21→qter trisomy: يسبب الكلى المنتبذة، الكلى غير المتناظرة، والكلى على شكل حدوة الحصان، إضافة إلى تضيق الحالب.
• 2q3 trisomy: يؤدي إلى الارتجاع المثاني الحالبي.
• 3q2 trisomy: يسبب خلل التنسج الكيسي، التكلس، تضاعف الكلى، ووجود كلى إضافية.
• 4p14→pter trisomy: يؤدي إلى عدم تكوّن الكلى، اضطراب دورانها، وتغيرات في الحوض الكلوي.
• 4q2 أو 4q3 trisomy: يسبب الكلى الكيسية، ناقصة التنسج، غير المتنسجة، والكلى على شكل حدوة الحصان، إضافة إلى الارتجاع المثاني الحالبي واستسقاء الكلية والحالب.
• 6p21→pter trisomy: يسبب كلى حدوة الحصان، صغر حجم الكلى، وجود شريان كلوي ثلاثي، ووريد كلوي مزدوج.
• 6p2 trisomy: يؤدي إلى بروتينية في البول وصغر حجم الكلى.
• 6q21→qter trisomy: يسبب خلل التنسج الكلوي.
• 7q3 trisomy: يؤدي إلى استسقاء الكلية واستسقاء الحالب.
• 8p trisomy: يسبب تضيق الحالب وغياب المثانة.
• 8q2 trisomy: يؤدي إلى استسقاء الكلية واستسقاء الحالب.
• 9 trisomy: يسبب الكلى الكيسية.
• 9 trisomy mosaicism: يسبب الكيسات الكلوية.
• 9p trisomy: يؤدي إلى استسقاء الكلية وكلى حدوة الحصان.
• 9q3 trisomy: يسبب استسقاء الحالب.
• 10 trisomy mosaicism: يؤدي إلى كبيبات غير ناضجة.
• 10p11→pter trisomy: يسبب الكلى الملتوية، غير المتنسجة، الكيسية، المزدوجة، إضافة إلى الحالب الضخم أو غير المتنسج.
• 10q2 trisomy: يؤدي إلى الفشل الكلوي، والكلى ناقصة التنسج أو غير المتنسجة أو الكيسية أو الموهية، مع إمكانية وجود نظام تجميع مزدوج.
• 11p15 trisomy: يسبب تضخم الكلى وورم ويلمز (Wilms tumor).
• 11q2 trisomy: يؤدي إلى عدم تكوّن الكلى والارتجاع المثاني الحالبي.
• 12q2 trisomy: يسبب استسقاء الكلية، فتق الحالب، والكلى الحوضية.
• 12q24.1→qter trisomy: يؤدي إلى فتق الحالب، استسقاء الكلية، والكلى المنتبذة.
• 13q2 أو 13q3 trisomy: يسبب الشريان الكلوي المزدوج وتشوهات كلوية غير محددة.
• 14 trisomy mosaicism: يؤدي إلى الفشل الكلوي.
• 17q21→qter trisomy: يسبب الكلى ناقصة التنسج والكيسية، مع تضخم المثانة.
• 17q23→qter trisomy: يؤدي إلى تشوهات غير محددة في المسالك البولية.
• 18pter→18q21.2 trisomy: يسبب الكلى متعددة التكيسات وعدم تكوّن الحالب.
• 18q2 trisomy: يؤدي إلى الكلى متعددة الكيسات، انتباذ الكلى، الارتجاع المثاني الحالبي، واستسقاء الحالب.
• 19q13→qter trisomy: يسبب استسقاء الكلية والحالب، والكلى المنتبذة أو الكيسية أو غير الطبيعية الشكل.
• 20p trisomy: يؤدي إلى استسقاء الكلية والكلى متعددة التكيسات ونظام تجميع مزدوج.

ثانيًا: التغيرات الكروموسومية الأحادية (Autosomal Monosomies).

• 1q42→qter monosomy: يسبب كلية منفردة وارتجاعًا مثانيًا حالبيًا.
• 3p11→p14.2 monosomy: يؤدي إلى كلى حدوة الحصان.
• 4q31→qter monosomy: يسبب انتباذ الكلى ونظام تجميع مزدوج.
• 4q3 monosomy: يؤدي إلى نظام تجميع مزدوج واستسقاء الكلية وكلى مفصصة.
• 5q13→q22 monosomy: يسبب كلى حدوة الحصان.
• 6q13→q15 monosomy: يؤدي إلى انتباذ الكلى.
• 7q13–p21 monosomy: يسبب استسقاء الكلية، خلل التنسج الكلوي، الرتوج الحالبية، الفتق الحالبي، ونظام تجميع مزدوج.
• 10p13→pter monosomy: يؤدي إلى خلل التنسج الكلوي الكيسي، نظام تجميع مزدوج، واستسقاء الكلية والحالب.
• 11p11 monosomy: يسبب كلى حدوة الحصان.
• 11p13 monosomy: يؤدي إلى ورم ويلمز، سوء دوران الكلى، التهاب الحويضة والكلية، وارتفاع ضغط الدم.
• 11q22→qter monosomy: يسبب مضاعفة الكلى واستسقاء الكلية.
• 11q2 monosomy: يؤدي إلى الكلى متعددة التكيسات ونظام تجميع مزدوج.
• 13q monosomy: يسبب انسداد الحالب المثاني واستسقاء الكلية والحالب.
• 13q3 monosomy: يؤدي إلى الكلى ناقصة التنسج.
• 15q22→q24 monosomy: يسبب خلل التنسج الكلوي الكيسي.
• 17p11.2 monosomy: قد يعاني نحو 22% من المرضى من تضخم الكلى أو انفرادها أو استسقاء الحالب أو الحوض الكلوي أو اضطراب اتصال الحالب بالمثانة.
• 18p monosomy: يسبب تشوهات كلوية غير محددة.
• 21q monosomy: يؤدي إلى عدم تنسج الكلى وخلل التنسج وتغير شكلها.
• 22q12 monosomy: يسبب تكيسات الكلى.